s*******9
发帖数: 177 | 1 高龄产妇， 二胎，等明年生产时已经39了.先做了maternity T21 plus正常。觉得不放
心，在18周时做了一个羊穿，自己掏腰包加选了microarray （这个查得更细，不加选
这个就是普通的羊穿， 心想既然反正做羊穿要扎一针的， 还不如就这个机会做的全面
一些）。 普通的羊穿结果没问题，但是microarray 发现了8号染色体
上多了一小块（8p23.1), 大小大约0.73Mb。
下面是报告的原文， 觉得写的有点模糊：
No diagnostic copy number were observed, however, one variant of uncertain
significance was identified: a heterozygous copy number gain of 0.73 Mb on
8p23.1 (10,875, 772-11,603,171): MIR598,XKR6,MTMR9,SLC35G5,TDH,C8orf12,
FAM167A,BLK,LINC00208, GATA4 (partial).
This region has not been reported to show copy number variation in the
phenotypically population. This copy number gain includes a number of genes
and partially overlaps the GATA4 gene(OMIM600576). Individuals with larger (
1-4Mb) duplications of this region on 8p23..1, that involves GATA4 and a
number of additional nearby genes, have been reported in association with
variable clinical features, including: developmental delays, learning
difficulties, congential heart defects, minor facial dysmorphisms, and
behavioral issues.Additionally, heterozygous mutations and deletions
involving GATA4 are associated with atrial septal defect type 2 and type 4 (
OIMM 607941 and 614430) as well as ventricular septal defect type 1(614429);
however, the association of partial or complete duplications of GATA4 with
an abnormal phenotype have not been consistent. If it were to act as a
mutation, this individual would be anticipated to be at risk for a
cardiovascular phenotype. Based on the available evidence, this duplication
is best classified as a variant of uncertain significance Clinical
correlation and parental studies may provide additional information
regarding this
significance of this variation.
Genetic counselor 给约了这个医院一个比较老的医生， 好像是侧重于搞genetics 的
OB。他说这样的case 还没有见过， 好像他的意思是现在他也不知道有什么后果。 他
只说一般来说， 多一小块（microduplication）比少一小块（microdeletion）要好一
点， 不明白这个有什么道理。他说做羊穿的实验室例举了文献上的几例8p23.1的，
但是都比我们这个大， 和我们的有点不一样。他说他认为小于1Mb的多余和缺少都是比
较小的， 多余或缺少的
越小，危害的程度越小。他说他再查查文献， 看有没有类似的报道， 另外和当地一个
比较知名的儿童医院联系一下，看看他们有没有见过这样的。
做20周大B超时，都事先通知了B超师这个结果。大B超没发现什么问题。B超的医生是个
high risk OB， 也是做羊穿的那个， 他没说什么具体意见。 他只说你要不做
microarray这个问题根本就发现不了。 （约做羊穿时， genetic counselor 就告诉我
们一般来说如果抽血B超一切正常的， 就为了放心做羊穿的很少有人选microarray，原
因之一是如果仅仅为了放心要做，一般的保险都不包。
说选做microarray 的一般都是验血或B超怀疑有问题的）。给LP和LG都抽
了血做microarray测染色体， 结果还没下来。 给约了fetal echo 测心脏。感觉这个
医生的意思是如果正常的父母有一方的microarray发现有同样的染色体问题， 他觉得
即使小孩携带这个，出现不正常的可能性就非常小。 他说等到这两个结果下来再谈。
现在担心的是如果父母的microarray结果都正常，fetal echo 也正常， 那该怎么办？
要还是不要？
8号上多一小块染色体对小孩以后的智力，身体健康，成长和发育有什么影响？8号染色
体有都大？有多少Mb？正常的人群中也可能会有染色体的microduplication 和
microdeletion吗？ 也就是说， 是不是只要有microduplication 或microdeletion，
不管多小或在什么位置， 多多少少都有一些负面的影响？还是有的 microduplication
或microdeletion根本就没什么影响？请懂基
因和遗传的大侠们来指导指导。
要找专门搞基因和遗传的医生咨询吗？（问过要不要约一个当地的儿童医院的专家，
他说不需要，他来和他们联系， 也许他觉得他自己也挺专家的吧）。 我在东北部，
大家在费城，纽约和DC附近有这方面的好医生推荐吗？
多谢了。 | h****n
发帖数: 333 | 2 这个报告说得很详细了
目前他们的数据和文献不能说这个microduplication有问题，所以就report成VUS
文献上说的有问题的duplication比你的大，所以不能说你的一定有问题
给父母做测试很好，如果父母一方带这个duplication基本上就不用担心了
如果父母都不带，说明是de novo的，根据现有文献还是只能说是VUS
我个人意见，不要为了一个VUS打掉孩子
正常人也可能有各种microduplication和microdeletion的，根据位置大小不同，影响
到的基因不同，决定孩子是否有问题。很多是完全没问题的正常多态，特别是比较小的
，没有影响到重要基因的。
不过我还是建议你找一个专门的clinical geneticist咨询一下。你的医生帮你联系他
们也可以。我觉得你的医生说的就是这个意思。
另外你的microarray是哪个clinical lab做的？有的大的clinical lab有内部的比较大
的病人数据库，能提供公共数据库和文献上没有的信息。
其实这个事和医生好坏关系不太大，正规的clinical geneticist都懂的，东部好医院
好医生多得是。如果可能，找到比较大的clinical lab的内部数据库可能更有用些。
其实你也可以向你的医生要求一个genetic counselor和你谈一下。她们接受过专门的
training，可以给普通病人详细解释，扫除你们不必要的一些顾虑
我理解你的焦虑，不过除非echo有问题，不需要太担心，祝福！ | h****n
发帖数: 333 | 3 看到lz在biology版也发贴问了
回帖里有一些人是生物专业但是对遗传诊断没概念的，很多说得不对
lz不要全盘相信，一切以医生说得为准
你的医生目前说得都是很对的，他也说了会问专家，我觉得可以信赖
实在不放心，就要求直接见clinical geneticist，或者再约一个genetic counselor | s*******9
发帖数: 177 | 4 谢谢你的回答。我们这个医院从一开始做所有的 genetic screening 就是genetic
counselor 管。自己的OB不管这个。 genetic counselor 觉得这个很难， 所有她找了
一个这个医院最老的一个医生让他来和我们谈。看那个医生的网站， 他是以后high
risk OB， 好像也管genetics，可能有近70岁了。 看网站上列的以前的头衔一堆一堆
的， 什么这个协会那个协会的头头什么的。 我问过他要不要找一个genetics 的专家
问一下， 他好像有点不高兴， 也许他觉得自己也很厉害吧。说不用找。 他会和当地
一个全美知名的儿童医院联系。我们也就不好说什么了。
【在 h****n 的大作中提到】
: 看到lz在biology版也发贴问了
: 回帖里有一些人是生物专业但是对遗传诊断没概念的，很多说得不对
: lz不要全盘相信，一切以医生说得为准
: 你的医生目前说得都是很对的，他也说了会问专家，我觉得可以信赖
: 实在不放心，就要求直接见clinical geneticist，或者再约一个genetic counselor
| h****n
发帖数: 333 | 5 genetic counselor不见得很厉害，但是她们受过专门的training，可以把一些遗传知
识深入浅出地讲给你听。你有任何问题疑问都可以问她们，她们有义务耐心给你解释，
这是她们的工作。
你这么不放心这个医生的话，私信我他的名字和医院名字，我看看他的资质。另外他要
联系的儿童医院名字是什么，你做microarray的lab的名字是什么，如果你知道我也可
以帮你看看。
【在 s*******9 的大作中提到】
: 谢谢你的回答。我们这个医院从一开始做所有的 genetic screening 就是genetic
: counselor 管。自己的OB不管这个。 genetic counselor 觉得这个很难， 所有她找了
: 一个这个医院最老的一个医生让他来和我们谈。看那个医生的网站， 他是以后high
: risk OB， 好像也管genetics，可能有近70岁了。 看网站上列的以前的头衔一堆一堆
: 的， 什么这个协会那个协会的头头什么的。 我问过他要不要找一个genetics 的专家
: 问一下， 他好像有点不高兴， 也许他觉得自己也很厉害吧。说不用找。 他会和当地
: 一个全美知名的儿童医院联系。我们也就不好说什么了。
| A*******s
发帖数: 9638 | 6 LZ的问题不是一个Yes or No的问题，所以没有标准答案。
有些检查能不做尽量不做，既然做了就得以大智慧面对不能解释的结果。主意还是自己
拿，no perfect answer but benefits over risks.
【在 h****n 的大作中提到】
: genetic counselor不见得很厉害，但是她们受过专门的training，可以把一些遗传知
: 识深入浅出地讲给你听。你有任何问题疑问都可以问她们，她们有义务耐心给你解释，
: 这是她们的工作。
: 你这么不放心这个医生的话，私信我他的名字和医院名字，我看看他的资质。另外他要
: 联系的儿童医院名字是什么，你做microarray的lab的名字是什么，如果你知道我也可
: 以帮你看看。
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